Wady cewy nerwowej, ang. neural tube defects, określane też jako dysrafie, to grupa zaburzeń rozwojowych obejmujących ośrodkowy układ nerwowy. Zachodzą w okresie zarodkowym, a za ich główną przyczynę uznaje się niedobory folianów u ciężarnej kobiety. Warto wiedzieć, że od kiedy rutynowo suplementuje się kwas foliowy u kobiet planujących ciążę oraz w ciąży – nastąpił spadek częstości występowania wad cewy nerwowej. 

Epidemiologia wad cewy nerwowej

Częstość występowania wad ośrodkowego układu nerwowego w Polsce oszacowano na 15 : 10 000 urodzeń. Ogólna częstość występowania wad cewy nerwowej wynosi blisko 8-9 przypadków na 10 000 ciąż, czyli około 1 na 1000 ciąż. Ponadto oszacowano, że kilkoro dzieci na tysiąc żywych lub martwych urodzeń, mogło/może być obarczonych wadą cewy nerwowej. Większość dzieci z tymi wadami rodzi się martwa lub dochodzi do poronienia. Należy wiedzieć, że wady cewy nerwowej częściej dotykają dziewczynek (około 2/3 przypadków) – ale wyjątek stanowią rozszczepy kręgosłupa zlokalizowane na niższym odcinku (częściej są notowane u chłopców).

Mechanizm powstawania wad

W czasie pierwszych 28 dni od zapłodnienia, u zarodka powstaje płytka nerwowa, która przekształca się w cewę nerwową. Zarówno płytka, jak i cewa nerwowa są strukturami będącymi „zalążkami” ośrodkowego układu nerwowego w okresie embrionalnym. To z cewy nerwowej powstanie mózg i rdzeń kręgowy. Okres ten również obejmuje formowanie się kręgosłupa, który ochroni rdzeń kręgowy. Jeśli w tak kluczowym momencie rozwoju zarodkowego dojdzie do nieprawidłowości, wówczas cewa nerwowa może się nie domknąć, co będzie skutkowało różnymi wadami w obrębie układu nerwowego, czaszki i kręgosłupa. 

Przyczyny wad cewy nerwowej

Do czynników zaburzających rozwój cewy nerwowej zaliczamy czynniki matczyne i środowiskowe, a także genetyczne. Czynniki matczyne i środowiskowe obejmują:

• niedobór kwasu foliowego u matki,
• infekcje bakteryjne, wirusowe i pasożytnicze u matki,
• ekspozycję na promieniowanie jonizujące, w tym rentgenowskie,
• cukrzycę u ciężarnej oraz inne zaburzenia metaboliczne u matki podczas ciąży,
• ekspozycję ciężarnej na substancje szkodliwe jak metale ciężkie, trucizny, alkohol i leki: kwas walproinowy, karbamazepinę, aminopterynę i warfarynę,
• hiperwitaminozę witaminy A i prawdopodobnie niedobór witaminy B12 u matki,
• zespół pasm owodniowych.

Czynniki genetyczne to przede wszystkim mutacje genetyczne wywołujące poszczególne zespoły: Patau’a, Edwards’a, di George’a, Turner’a, triploidie oraz zaburzenia metabolizmu kwasu foliowego i mutacje genu PAX3. Niekiedy wady są dziedziczone autosomalnie recesywnie lub w sprzężeniu z chromosomem płci.

Rodzaje wad cewy nerwowej

Wyróżnia się otwarte wady cewy nerwowej i zamknięte. Wady otwarte charakteryzują się „komunikowaniem” ze środowiskiem zewnętrznym, a jej zawartość nie jest pokryta skórą. Powstaje w okresie neurulacji (do około 28 dnia rozwoju zarodkowego). Cechują się występowaniem podwyższonego stężenia alfa-fetoproteiny i acetylocholinoesterazy w płynie owodniowym, pobranym poprzez amniopunkcję. 

Zamknięte wady cewy nerwowej są wadami niekomunikującymi się ze środowiskiem zewnętrznym. Są pokryte powłoką skórną i rozwinęły się już po okresie neurulacji. W przeciwieństwie do wad otwartych, w płynie owodniowym nie stwierdza się podwyższonych wartości alfa-fetoproteiny i acetylocholinoesterazy.

Charakterystyka typów wad cewy nerwowej

Bezmózgowie – polega na całkowitym lub częściowym niewykształceniu się mózgu. Częściowe bezmózgowie oznacza, że nie wykształciły się półkule mózgowe, ale obecny jest móżdżek i pień mózgu. Całkowite bezmózgowie uniemożliwia przeżycie płodu/noworodka. Zwykle dochodzi do poronień lub urodzenia martwego płodu. Jeśli dziecko urodzi się żywe, zwykle umiera w kilka godzin po porodzie. 

Przepuklina oponowo-mózgowa – widoczna jest jako uwypuklenie mózgu i opon mózgowych przez ubytek w kościach czaszki. Na ogół miejsce wady lokalizuje się  w linii środkowej czaszki. Przepuklina oponowo-mózgowa bardzo często występuje z innymi wadami mózgu jak np. wodogłowie. Istnieje możliwość skorygowania wady poprzez operację neurochirurgiczną.

Przepuklina mózgowa – worek przepuklinowy zawiera oponę mózgową lub oponę i tkankę mózgową i uwypukla się przez ubytek w kościach czaszki. Lokalizuje się zwykle na kości potylicznej i również towarzyszy jej wodogłowie. Istnieje szansa na samoistne wycofanie się wady do jamy czaszki. Jeśli jest ona łagodna, wówczas nie obserwuje się zaburzeń neurologicznych.

Rozszczep kręgosłupa – to najczęściej występująca wada ośrodkowego układu nerwowego. Jej istotą jest niezrośnięcie tylnych łuków kręgów. Zwykle umiejscawia się w odcinku lędźwiowo-krzyżowym kręgosłupa. Może przebiegać jako przepuklina oponowa, oponowo-rdzeniowa oraz zamknięty rozszczep kręgosłupa. 

Przepuklina oponowa charakteryzuje się uwypukleniem worka przepuklinowego poza kręgosłup. Znajduje się tam opona miękka wypełniona płynem mózgowo-rdzeniowym. Nie dochodzi do uszkodzenia rdzenia kręgowego. Objawy neurologiczne są łagodne lub nieobecne. 

Przepuklina oponowo-rdzeniowa to najczęściej występujący rodzaj rozszczepu kręgosłupa. W worku przepuklinowym znajduje się rdzeń kręgowy, korzenie nerwowe i płyn mózgowo-rdzeniowy. Jej skutkiem jest nietrzymanie moczu, skrzywienie kręgosłupa oraz podwichnięcie stawów biodrowych, koślawość stóp i płaskostopie. Współwystępuje też wodogłowie (choroba Arnolda-Chiariego).

Zamknięty rozszczep kręgosłupa na ogół przebiega bez uszkodzenia rdzenia kręgowego. Dominujące objawy to: zmiany skórno-włosowe jak dołek skórny, przebarwienia i kępki włosów powyżej zatoki skórnej. Mogą  też występować zaburzenia funkcji zwieraczy oraz czucia i poruszania w kończynach dolnych. Wada może zostać jednak nierozpoznana z uwagi na brak uchwytnych objawów. 

Utajony rozszczep rdzenia kręgowego – jest spowodowany niezrośnięciem tylnych łuków kręgów i dochodzi do rozdwojenia rdzenia kręgowego. Obserwuje się zaburzenia rozwoju skóry z kępką włosów. Może pojawić się tłuszczak lub mała zatoka skórna w okolicy lędźwiowej kręgosłupa. W miarę upływu czasu obserwuje się zaburzenia funkcji pęcherza moczowego, a także zaburzenia czucia i poruszania kończynami dolnymi. Wada rozpoznawana jest przypadkowo podczas wykonywania zdjęcia rentgenowskiego z innego powodu. Wada leczona jest operacyjnie. 

Diagnostyka wad cewy nerwowej

Wady cewy nerwowej u dziecka mogą zostać rozpoznane już w okresie prenatalnym. Wykonywana jest wówczas amniopunkcja, czyli przezskórne nakłucie worka owodniowego i pobranie płynu do badań. Ponadto wykorzystuje się metody ultrasonograficzne oraz badanie krwi matki w celu określenia poziomu alfa-fetoproteiny. 

Po porodzie należy wykonać diagnostykę obrazową, aby określić stopień wady. Proponowana jest tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny, a także USG i mielografia, czyli badanie uwidaczniające rdzeń kręgowy i kanał kręgowy.  

Możliwości leczenia

Wady cewy nerwowej koryguje się poprzez operacje neurochirurgiczne. Dziecko po zabiegu pozostaje pod stałą opieką neurochirurga i neurologa. Skutki wady należy krygować także poprzez indywidualną rehabilitację ruchową. Niezbędna jest psychoterapia i terapia zajęciowa. Dziecko może uczestniczyć w zajęciach edukacyjnych jeśli szkoła jest dostosowana do potrzeb dzieci niepełnosprawnych. 

Zaburzenia czynności zwieraczy pęcherza moczowego są leczone farmakologicznie np. lekami antycholinergicznymi. Jeśli występuje pęcherz neurogenny, wówczas wdraża się cewnikowanie przerywane lub stałe. Początkowo wykonują je rodzice po przeszkoleniu przez personel medyczny, a w miarę upływu czasu – dziecko. Należy też zapobiegać infekcjom układu moczowego poprzez zakwaszanie moczu np. spożywanie witaminy C i soku żurawinowego. 

W przypadku jelit neurogennych, szczególny nacisk kładzie się na unormowanie żywienia, zwiększenie podaży błonnika, płynów i w razie potrzeby probiotyków. Kluczowa jest także rehabilitacja, rzetelna toaleta ciała oraz zapobieganie odparzeniem i odleżynom.

Pozostałe zaburzenia są leczone w zależności od potrzeb. W przypadku napadów padaczkowych wdraża się klasyczne leki przeciwpadaczkowe. Wodogłowie wymaga założenia specjalnej zastawki odprowadzającej płyn mózgowo-rdzeniowy. Istotna jest również profilaktyka zakażeń.

Zapobieganie wadom cewy nerwowej

Najistotniejsza jest suplementacja kwasu foliowego w dawce:

• 0,4mg kwasu foliowego dziennie dla każdej kobiety planującej ciążę i będących w ciąży; 
• 4mg kwasu foliowego dziennie, dla kobiety która urodziła już dziecko z wadą cewy nerwowej przez 3 miesiące przed planowanym zapłodnieniem i około 8-12 tygodni od przypuszczalnego zapłodnienia), 

a także wykonanie badań wykluczających cukrzycę u ciężarnej oraz unikanie ekspozycji na szkodliwe dla płodu substancje.