Zespół Aperta (ang. Apert syndrome) to rzadko występujący zespół wad wrodzonych, który obejmuje nieprawidłowości w budowie czaszki, kości rąk i stóp. Zaburzenie jest dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że dziecko dziedziczy od któregoś z rodziców jedną prawidłową kopię genu FGFR2, a od drugiego jedną wadliwą. Wadliwa kopia genu zawiera mutację, która „dominuje” i przeważa nad zdrową, czego wynikiem jest wystąpienie cech zespołu.
Warto podkreślić, że statystyczne ryzyko odziedziczenia nieprawidłowego genu wynosi 50%. Niestety nie da się przewidzieć, które dziecko odziedziczy mutację. Ryzyko jest takie samo w każdej z ciąż pary oraz niezależne od płci dziecka.
Niekiedy dzieje się tak, że żaden z rodziców nie jest nosicielem mutacji, a mimo to dziecko rodzi się chore. Zmiana genetyczna wówczas powstaje spontanicznie, bez przyczyny. Wtedy ryzyko urodzenia drugiego dziecka z zespołem Aperta jest bardzo niskie. Zespół Aperta występuje z rozpowszechnieniem 1 : 160 000 do 200 000 żywych urodzeń.
Objawy zespołu Aperta
Do charakterystycznych objawów zespołu Aperta zaliczamy:
- wady czaszki: przedwczesne zrośnięcie szwów czaszkowych, zwłaszcza wieńcowego i strzałkowego; kraniostenoza (ciasna czaszka); czaszka wieżowata (pociągła), płaska potylica; brachycefalia (długość czaszki zbliżona do jej szerokości)
- cechy dysmorficzne twarzy: szerokie i wypukłe czoło, nadmierne zmarszczenia na czole, przerzedzone brwi, płytkie oczodoły, wytrzeszczone i szeroko rozstawione oczy, przeciwskośne ustawienie szpar powiekowych (odwrotnie jak w zespole Downa), zapadnięta i szeroka nasada nosa, dziobiasty nos, niedorozwój szczęki górnej, zatłoczone zęby, czasem rozszczep wargi górnej i/lub podniebienia,
- wzmożone ciśnienie wewnątrzczaszkowe z powodu wad czaszki,
- deformacje kończyn: zrośnięcie palców (syndaktylia) u rąk i stóp (zwykle między 2. a 3. palcem) lub też wszystkich palców (tzw. łyżkowate dłonie); skrócenie kończyn górnych, sztywne stawy;
- skóra i jej wytwory: zrośnięcie paznokci, niedobór pigmentu, „dołeczki” na ramionach, łokciach i kolanach,
- inne wady: wzroku, mózgu, serca, układu oddechowego, moczowo-płciowego, nawracające infekcje uszu,
- częsta niepełnosprawność umysłowa, zmienna niepełnosprawność ruchowa (w zależności od wad szkieletowych)
Diagnostyka zespołu
Wady w obrębie twarzoczaszki mogą zostać zobrazowane podczas klasycznego badania USG prenatalnego. Dysmorfie i zrośnięcie palców są dobrze widoczne w USG3D. Można je zaobserwować już w drugim trymestrze ciąży. Aby potwierdzić diagnozę prenatalną, wykonuje się diagnostykę inwazyjną z pobraniem materiału genetycznego dziecka (poszukiwanie mutacji genu FGFR2).
Diagnoza stawiana jest na podstawie cech fizykalnych i wyników badań genetycznych. Należy wykonać badania dodatkowe, m.in. obrazowe mózgu (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny). Dziecko powinno znaleźć się pod opieką doświadczonego pediatry, genetyka, neurochirurga, neurologa, ortopedy, okulisty, fizjoterapeuty i terapeuty zajęciowego.
Możliwości leczenia
Zespół Aperta jest niewyleczalny, ponieważ wynika z mutacji genetycznej. Proponowane są metody leczenia chirurgicznego, korygujące wady wrodzone oraz inne wspierające i podtrzymujące zdrowie. Najistotniejsze jest obniżenie ciśnienia wewnątrzczaszkowego przez operację kraniostenozy, którą wykonują neurochirurdzy. Następnie wykonywane są operacje syndaktylii oraz inne według potrzeb np. operacja rozszczepu wargi lub podniebienia.
Niezbędne są konsultacje laryngologiczne z powodu nawracających infekcji ucha i niedosłuchu. Warto też zasięgnąć porady logopedy w przypadku trudności z komunikacją słowną. Należy zaznaczyć, że z powodu anomalii układu oddechowego i wad szczęki, mogą występować trudności podczas intubacji do znieczulenia.
Ponadto zalecana jest indywidualnie dobrana rehabilitacja ruchowa, stymulowanie rozwoju, trening aktywności codziennych, terapia zajęciowa oraz nauczanie dostosowane do możliwości intelektualnych dziecka.
