Zespół Joubert (ang. Joubert syndrome, JS) to rzadka choroba genetyczna, która dotyczy mózgu i pnia mózgu. Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska kanadyjskiej neurolog Marie Joubert, która opisała rodzinną postać choroby. Za charakterystyczny objaw zespołu uznaje się obraz zęba trzonowego w badaniu rezonansu magnetycznego mózgu. Do pozostałych, wspólnych dla wielu innych zaburzeń, objawów zalicza się hipotonię …

Kontynuuj czytanie<span class="screen-reader-text"> "Zespół Joubert"</span>

  Zespół Aperta (ang. Apert syndrome) to rzadko występujący zespół wad wrodzonych, który obejmuje nieprawidłowości w budowie czaszki, kości rąk i stóp. Zaburzenie jest dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że dziecko dziedziczy od któregoś z rodziców jedną prawidłową kopię genu FGFR2, a od drugiego jedną wadliwą. Wadliwa kopia genu zawiera mutację, która „dominuje” …

Kontynuuj czytanie<span class="screen-reader-text"> "Zespół Aperta"</span>

Encefalopatią określa się uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego powstałe w wyniku urazów, zatruć, silnego procesu zapalnego, a także anomalii naczyniowych mózgu i chorób neurodegeneracyjnych. Rozpoznanie przyczyn encefalopatii jest kluczowe dla wdrożenia odpowiednich metod leczniczych. Pozwala także określić wstępne rokowanie.   Co to jest encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna?  Encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna (ang. hypoxic-ischemic encephalopathy, HIE) należy do encefalopatii wrodzonych. Niedotlenienie …

Kontynuuj czytanie<span class="screen-reader-text"> "Encefalopatia niedotlenieniowo – niedokrwienna, czyli hipoksja okołoporodowa  "</span>