Niewielka ilość ekspresji w codziennej aktywności, brak zainteresowania charakterystycznymi przedmiotami czy dźwiękami, pozorne problemy ze słuchem, sporadyczne i beznamiętne nawiązywanie kontaktu wzrokowego. To tylko część objawów, które mogą świadczyć o autyzmie u dzieci w pierwszym roku ich życia. Z czasem pojawiają się problemy z mową, mimiką, nawiązywaniem kontaktu z otoczeniem. Mnogość (i zróżnicowany poziom) objawów sprawia, że czasem bardzo trudno jest rodzicom uzyskać prawidłową diagnozę.
W diagnozowaniu nie pomaga również fakt, że mówiąc o autyzmie bardziej fachowo mówimy o całym spektrum zaburzeń autystycznych, które określa się na podstawie trzech zgodności: powtarzającymi się czynnościami oraz niechętnym stosunkiem do zmian, zaburzeniami jakości komunikowania się werbalnego i niewerbalnego oraz wyobraźni oraz zaburzeniami jakością relacji społecznych. Czynniki te pozwalają sprawdzić czy mamy do czynienia z typowym autyzmem czy np. zespołem Aspergera (który jest w praktyce łagodniejszą wersją autyzmu typowego). Jak łatwo się domyślić zespół Aspergera może być mylony z wieloma zaburzeniami psychicznymi, zwłaszcza wtedy, gdy przedmiotem diagnozy jest dziecko, z którym komunikacja jest utrudniona, a czasem niemożliwa. W Ogólnopolskim Spisie Autyzmu pod redakcją Mateusza Płatosa, który opublikowano w 2016 roku, przedstawiono wyniki badania, w którym wzięło udział 129 osób z autyzmem, 360 rodziców, których dzieci zostały dotknięte autyzmem oraz 732 osoby należące do grupy kontrolnej. W pierwszej grupie 75% ankietowanych zadeklarowało zespół Aspergera, 14% autyzm dziecięcy i 6% autyzm atypowy. Badana grupa została również zapytana o współwystępujące zaburzenia psychiczne (które również mają wpływ na prawidłowość diagnozy) i wśród odpowiedzi najczęściej pojawiały się: zaburzenia depresyjne i lękowe, zaburzenia zachowania, schizofrenia, zespół stresu pourazowego, zaburzenia osobowości czy zaburzenia obsesyjno – kompulsywne. Jak widać więc współwystępowanie innych lub podobnych zaburzeń jest bardzo częste.
Praca zespołowa podstawą sukcesu prawidłowej diagnozy
Sukcesem w leczeniu autyzmu i jego pochodnych jest wczesna diagnoza, a tym samym wczesne wdrożenie interwencji terapeutycznej. W wielu opracowaniach podkreśla się, że neurobiologiczna i wieloczynnikowa etiologia objawów w tym wypadku determinuje współpracę specjalistów różnych dziedzin. Aby diagnoza była efektywna zaleca się, aby w jej procesie brali udział: pediatra, psycholog, specjalista zajmujący się prawidłowym rozwojem mowy u dzieci, neurolog dziecięcy oraz psychiatra. Głównym powodem trudności w stawianiu diagnozy w przypadku spektrum autyzmu jest fakt, że nie istnieją medyczne testy, które jednoznacznie potwierdzają diagnozę lub ją wykluczają. W innych schorzeniach najczęściej wystarczy badanie krwi lub moczu, żeby mieć jasność diagnozy. Tutaj potrzebny jest szereg badań, testów oraz obserwacji zachowania dziecka oraz procesu jego rozwoju. Stawianie diagnozy w przypadku podejrzenia spektrum autyzmu, np. w przypadku kilkumiesięcznego dziecka dzieli się na dwa etapy. Pierwszy to właśnie badanie rozwoju dziecka za pomocą obserwacji i wywiadu z rodzicami. Regularne wizyty, najlepiej w 9, 18 oraz 24 miesiącu życia dziecka powinny mieć na uwadze jego ewentualne opóźnienia w rozwoju. Kiedy w czasie wspomnianych obserwacji specjalista zauważy nieprawidłowości następnym etapem staje się kompleksowa diagnostyka. To właśnie wtedy zespół lekarzy (pediatra, psychiatra, psycholog, neurolog itp.)wydają swoją opinię na temat zgłoszonych nieprawidłowości. Rodzicom zaleca się również wykonanie szeregu badań, które będą pomocne przy stawianiu ostatecznej, dokładnej diagnozy. Wśród nich wymienia się: badanie słuchu, badanie laryngologiczne, neurologiczne i okulistyczne oraz komplet badań moczu i krwi (warto również wykonać badanie, które wykluczy występowanie cytomegalii oraz toksoplazmozy).
Nie zawsze jest łatwo
W Polsce (na podstawie szacunkowych danych) 30 000 zostało dotkniętych autyzmem (20 000 dzieci oraz 10 000 dorosłych) i ich liczba ciągle wzrasta. Można to również tłumaczyć faktem, że świadomość na temat spektrum autyzmu, zarówno w społeczeństwie, jak wśród specjalistów, ciągle rośnie. W niektórych publikacjach mówi się nawet epidemii autyzmu w XXI wieku, jednak nie pojawia się jednoznaczna odpowiedź, która tłumaczyłaby taki stan rzeczy. Niestety problemem są również dzieci, które zostały źle zdiagnozowane lub prawidłowa diagnoza pojawiła się zbyt późno. Jedynie odpowiednio wcześnie rozpoczęta terapia daje choremu szansę na normalne życie. Mimo wszystko, wciąż często zdarza się sytuacja, kiedy nieprawidłowości w rozwoju dziecka są przez lekarza pediatrę bagatelizowane. Tłumaczenie, że każde dziecko to indywidualny przypadek i na pewno wszystko się unormuje, może mieć bardzo poważne konsekwencje dla malucha z autyzmem. Przede wszystkim zagrożeniem są pewne zachowania i mechanizmy, które nie są korygowane wtedy, kiedy jest to jeszcze możliwe. Tym samym w późniejszym wieku są już tak utrwalone w umyśle chorego, że nie da się ich w żaden sposób zmienić, a ich występowanie obniża jakość życia chorego.
- Ogólnopolski spis autyzmu. Sytuacja młodzieży i dorosłych z autyzmem w Polsce, red. M. Płatos, Stowarzyszenie Innowacji Społecznych „Mary i Max, Warszawa 2016.
- Waś A., Sobaniec P., Kiryluk B., Sendrowski K., Opatowicz D., Czy to autyzm? Trudności w diagnozie [w:] Neurologia dziecięca Vol. 20/2011, Nr 41, s. 105-110.
- http://www.poradnikautystyczny.pl/jak_diagnozuje_sie_zaburzenia_rozwoju_
- http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/12310
- http://www.autyzm.zgora.pl/pl/id.10004
