Choroba Huntingtona (ang. Huntington disease), zwana dawniej pląsawicą Huntingtona, to rzadko występująca choroba neurodegeneracyjna. W Polsce notowana jest z rozpowszechnieniem 1: 15 000 osób. Jej przyczyną jest mutacja genu HTT, która dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Niszczenie komórek nerwowych w przebiegu choroby Huntingtona zachodzi w takich strukturach mózgowia, jak jądro ogoniaste, skorupa i kora mózgu – co widoczne jest w objawach pląsawiczych. Charakterystyczne są różnie nasilone ruchy ciała niezależne od naszej woli, zaburzenia pamięci i demencja oraz niestabilność nastroju. Pojawiają się zwykle około 3.-4. dekady życia. Choroba Huntingtona oprócz niepełnosprawności ruchowej doprowadza także do intelektualnej. Na chwilę obecną nie opracowano jeszcze skutecznej metody leczenia choroby. Postępowanie jest wspierające i podtrzymujące.
Przyczyny choroby Huntingtona
Jak już wcześniej wspominano, choroba spowodowana jest mutacją genu HTT. Koduje ona białko o nazwie huntingtyna. Jej funkcja w organizmie człowieka nie została jeszcze do końca poznana, ale prawdopodobnie odgrywa dużą rolę w funkcjonowaniu komórek nerwowych mózgu. Mutacja jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.
Mutacja genu HTT polega na zwielokrotnieniu powtórzeń trzech zasad azotowych nukleotydów: cytozyny, adeniny i guaniny (CAG). Prawidłowy gen zawiera 35 lub mniej takich powtórzeń, natomiast gen powodujący chorobę: 36 lub więcej powtórzeń CAG.
Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że dziecko dziedziczy od jednego rodzica normalną kopię genu HTT, a od drugiego – wadliwą. Wadliwa kopia genu dominuje i przeważa nad zdrową, co też sprawia, że dziecko będzie chore. Ryzyko odziedziczenia nieprawidłowego genu HTT wynosi 50%. Jednakże nie wiadomo przy której ciąży dziecko odziedziczy wadliwy gen. Ryzyko jest takie samo dla każdej ciąży i niezależne od płci dziecka.
Objawy choroby Huntingtona
Pierwsze objawy choroby przypadają na 3. i 4. dekadę życia. Czasem choroba ujawnia się w wieku dziecięcym lub też po 70. roku życia. Nie ma jednego schematu choroby: każdy „choruje” inaczej. U jednych pacjentów przeważa komponenta ruchowa, a u drugich – psychiczna. Objawy występujące u dzieci obejmują: sztywność mięśniową, napady drgawkowe, zaburzenia zachowania i trudności w uczeniu się.
W obrazie klinicznym choroby Huntingtona obserwuje się ruchy pląsawicze – choreatyczne, czyli niezależne od woli, w żaden sposób niekontrolowane ruchy kończyn i ciała, bez możliwości ich świadomego opanowania. Nakładają się na ruchy zamierzone wykonywane przez chorego. Są podobne do nagłych zrywań, wykręcań, wymachów, tików nerwowych. Obejmują kolejno po sobie inne obszary ciała np. grymasy twarzy, ruchy kończynami. Ponadto obserwowane są drżenia, niezgrabne poruszanie się, niepokój ruchowy, a także zmiana wyglądu pisma.
Objawy psychiczne w przebiegu choroby Huntingtona są różnorodne. Zwykle jednak stwierdza się stany depresyjne (apatia, obniżenie nastroju, drażliwość) i lękowe, spowolnienie procesów myślowych, zaburzenia pamięci, skupienia i uczenia się. Chorzy miewają problemy z podejmowaniem decyzji i zadbaniem o własne sprawy. Bywają także pobudzeni psychoruchowo. Mogą wystąpić także objawy psychotyczne oraz zaburzenia obsesyjno-kompulsywne.
W miarę progresji choroby – w stadium pośrednim – zaburzenia ruchowe stają się jeszcze bardziej wyraźne, silniejsze i gwałtowne. Uniemożliwiają choremu poruszanie się. Chód jest niepewny i niestabilny – przypomina zataczanie się. Towarzyszą temu tiki głowy i kończyn. Podejmowanie chodu grozi upadkami.
Ponadto choroba utrudnia mówienie i przyjmowanie posiłków. Mowa staje się niewyraźna. Z powodu tików chory ma problem z samodzielnym konsumowaniem posiłków, a także połykaniem. Krztuszenie grozi zachłyśnięciem
Pogłębieniu ulegają również zaburzenia psychiczne i demencja. Mogą wystąpić skłonności samobójcze, urojenia i omamy oraz stany majaczeniowe. Zaburzenia pamięci uniemożliwiają funkcjonowanie. Chory nie jest w stanie korzystać z dotąd zdobytej wiedzy i doświadczeń.
Zaawansowane stadium choroby cechuje się znaczną niepełnosprawnością ruchową. Dominuje sztywność mięśniowa. Pojawiają się wyraźne zaburzenia połykania uniemożliwiające żywienie drogą doustną. Stanowi to duże ryzyko niedożywienia i wyniszczenia organizmu chorego.
Niestety w przypadku choroby Huntingtona rokowanie jest niekorzystne. Z powodu powikłań chorobowych dochodzi do śmierci w około 20 lat od pierwszych objawów. Do głównych powikłań związanych z progresją choroby zalicza się: zachłyśnięcie i zapalenie płuc, niewydolność oddechową lub samobójstwo.
Diagnozowanie choroby Huntingtona
Diagnostyką choroby zajmują się lekarze neurolodzy i genetycy. Przeprowadzany jest wywiad rodzinny i chorobowy oraz badanie neurologiczne. Zaleca się także wykonanie badań dodatkowych:
- tomografia komputerowa głowy,
- rezonans magnetyczny głowy,
- elektroencefalogram,
- badania neuropsychologiczne,
- badania genetyczne,
- diagnostyka prenatalna w rodzinach obciążonych chorobą,
- diagnostyka przedimplantacyjna w przypadku zapłodnienia metodą in vitro,
- ocena stanu odżywienia.
W rozpoznaniu różnicowym należy wykluczyć choroby o podobnym przebiegu np. zanik wieloukładowy, zanik zębatoczerwienny pallidoniskowzgórzowy, pląsawica Sydenham’a, zespół Tourette’a, chorobę Wilsona, 3eurodegeneracji z odkładaniem się żelaza w mózgu oraz choroba przypominająca chorobę Huntingtona typu 2.
Możliwości leczenia
Na chwilę obecną nie ma możliwości leczenia przyczynowego choroby. Cały czas trwają prace nad skuteczną terapią dla pacjentów z chorobą Huntingtona np. gensteina, olej CBD. Leczenie jest wyłącznie objawowe i wspierające. Jest prowadzone przez lekarzy neurologów.
W łagodzeniu ruchów mimowolnych proponowana jest tetrabenazyna, a także założenie stymulatora do głębokiej stymulacji mózgu. Psychoterapia, terapia zajęciowa i farmakoterapia mogą być przydatne w leczeniu towarzyszącej depresji i zaburzeń psychotycznych. Rehabilitacja funkcji poznawczych jest wskazana już u osób ze wczesnymi oznakami otępienia. Należy też prowadzić indywidualnie dobraną kinezyterapię oraz ćwiczenia logopedyczne, treningi czynności codziennych i relaksacyjne.
Z powodu ruchów mimowolnych, zaburzeń połykania i sztywności mięśniowej wzrasta zapotrzebowanie kaloryczne u pacjentów. Rozważa się wykonanie przezskórnej endoskopowej gastrostomii oraz poradnictwo żywieniowe. Wdrażane jest leczenie żywieniowe z wykorzystaniem specjalnych pełnowartościowych preparatów.
W zaawansowanym stadium choroby, pacjent będzie wymagał leczenia paliatywnego i stałej opieki drugiej osoby. Wsparciem dla rodzin osób chorych jest: Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona.
