Zespół kociego krzyku
Zespół kociego krzyku, znany też jako zespół Cri du Chat lub zespół Lejeune’a, to rzadko występujący zespół chorobowy uwarunkowany genetycznie. Jest spowodowany delecją, czyli utratą fragmentu chromosomu chromosomu 5. Głównymi cechami zespołu są dysmorfie twarzy, hipotonia mięśniowa, niepełnosprawność intelektualna, nadpobudliwość, jak również charakterystyczny płacz przypominający mruk kota. Opisywany płacz jest wynikiem anomalii krtani, która jest nieprawidłowo mała, wąska […]