Choroba Battena – ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 3 (młodzieńcza)
Ceroidolipofuscynozny neuronalne to rzadko występujące lizosomalne choroby spichrzeniowe, które polegają na odkładaniu się złogów tłuszczowych i białkowych w ośrodkowym układzie nerwowym i innych narządach. Doprowadzają do niszczenia mózgu, czyli neurodegeneracji. Zwykle początek objawów przypada na okres wczesnoszkolny (utrata wzroku, napady padaczkowe, osłabienie możliwości ruchowych i intelektualnych), a ich nasilenie jest zmienne – od łagodnych po […]