Zespół kociego krzyku, znany też jako zespół Cri du Chat lub zespół Lejeune’a, to rzadko występujący zespół chorobowy uwarunkowany genetycznie. Jest spowodowany delecją, czyli utratą fragmentu chromosomu chromosomu 5. Głównymi cechami zespołu są dysmorfie twarzy, hipotonia mięśniowa, niepełnosprawność intelektualna, nadpobudliwość, jak również charakterystyczny płacz przypominający mruk kota. Opisywany płacz jest wynikiem anomalii krtani, która jest nieprawidłowo mała, wąska i wiotka. Objawy mogą się znacząco różnić w zależności od stopnia utraty materiału genetycznego. Zespół jest niewyleczalny, ale możliwe jest postępowanie objawowe i wspierające.
Epidemiologia
Zespół kociego krzyku częściej występuje u dziewczynek. Rozpowszechnienie zespołu oszacowano na 1 : 15-50 000 urodzeń.
Przyczyny i dziedziczenie
Jak wspomniano wcześniej, przyczyną zespołu kociego krzyku jest delecja w obrębie ramienia krótkiego chromosomu 5. Większość z delecji pojawia się de novo w okresie embrionalnym. Przykładowymi mutacjami chromosomalnymi w tym przypadku są: monosomia ramienia krótkiego chromosomu 5, czy też translokacja zrównoważona ramienia krótkiego chromosomu 5. z innym chromosomem.
Objawy i diagnostyka
W okresie noworodkowym widoczna jest niska masa urodzeniowa, a także trudności z ssaniem i karmieniem, co też sprzyja nieprzybieraniu na wadze. Stwierdza się wiotkość mięśni, zaburzenia oddychania, a także płacz przypominający mruk kota. Płacz ten zanika po kilku miesiącach życia. Jest jednak objawem, który nie zawsze występuje.
Do cech dysmorficznych twarzy zaliczają się:
- mała głowa,
- mała i cofnięta żuchwa,
- okrągła, niesymetryczna twarz,
- duże guzy czołowe,
- zmarszczki nakątne,
- spłaszczona i szeroka nasada nosa,
- krótki nos i rynienka podnosowa,
- szerokie rozstawienie oczu,
- nisko osadzone, zniekształcone uszy,
- wady zgryzu.
Dzieci z zespołem cri du chat są często nadpobudliwe i mają zaburzenia snu. Ponadto stwierdza się niepełnosprawność intelektualną i trudności z komunikowaniem się, ale są w stanie zrozumieć mowę.
Pozostałe wady towarzyszące są różnorodne. Obejmują wiele układów. Notowane są m.in. rozszczep wargi i podniebienia, wąska krtań o kształcie romboidalnym, mała i wiotka nagłośnia, napady padaczkowe, malformacje czaszki, wyrośla przeduszne, naczyniaki, zaburzenia linii papilarnych, bruzda poprzeczna dłoni. Występuje tez skłonność do próchnicy zębów, nawracające zapalenia ucha środkowego, jak również wady przegród serca. U chłopców mogą się pojawić: niezstąpienie jader, nieprawidłowe umiejscowienie cewki moczowej, małe prącie oraz wodniaki jądra. W przypadku dziewczynek wady narządów płciowych obejmują przerost łechtaczki, niedorozwój warg sromowych i macicę dwurożną.
Diagnostyka zespołu opiera się na stwierdzeniu objawów zespołu, a także wykonaniu badań dodatkowych, jak np. neuroobrazowe, elektroencefalogram i konsultacji specjalistycznych m.in. kardiologiczna, otolaryngologiczna, psychologiczno-pedagogiczna. Należy tez wykluczyć zespoły o podobnych objawach np. zespół Wolfa-Hirschhorna i inne zaburzenia chromosomalne. Potwierdzeniem diagnozy jest wynik badania chromosomów, w którym ujawniono delecje ramienia krótkiego chromosomu 5.
Możliwości leczenia
Na chwilę obecną, zespół kociego krzyku jest niewyleczalny, a proponowane metody postępowania są objawowe i wspierające. Leczenie jest zależne od wad towarzyszących. Na ogół wymagane są specjalistyczne badania oraz konsultacje następujących lekarzy: kardiologa, otoloaryngologa, gastroenterologa, specjalisty od żywienia, neurologa, specjalisty rehabilitacji leczniczej, psychologa i psychiatry, okulisty, logopedy, ortodonty i dentysty, a także chirurga ogólnego i ortopedy.
Jeśli u noworodków występują zaburzenia oddychania, dziecko zostaje zaintubowane i wentylowane przez respirator. U dzieci z wadami serca wykonywane są operacje kardiochirurgiczne.
Z powodu wad zgryzu i szczęk, niezbędna jest konsultacja u ortodonty, dentysty, logopedy, czy też chirurga szczękowego. Należy pamiętać, że w późniejszym wieku, u osób z zespołem kociego krzyku występują trudności w połykaniu, co też stwarza ryzyko zachłyśnięcia treścią pokarmową lub unikania spożywania posiłków. Konieczna jest zatem konsultacja neurologiczna, gastrologiczna oraz żywieniowa. Zaleca się wówczas dietę papkowatą i półpłynną.
Dzieci z trudnościami w prawidłowym poruszaniu się, potrzebują fachowej rehabilitacji ruchowej i stymulacji rozwoju. Warto też przystosować warunki mieszkaniowe, tak by zmniejszały ryzyko urazów np. zniwelowanie dywaników, progów, dodatkowe uchwyty, płotki, oświetlenie oraz zabezpieczenie w chodzik.
W zależności od stopnia niepełnosprawności intelektualnej powinna zostać wdrożona edukacja w szkole integracyjnej lub specjalnej. Niezbędna jest integracja sensoryczna. W przypadku zaburzeń zachowania utrudniających funkcjonowanie dziecka, wdrażana jest farmakoterapia. Niekiedy u dzieci udaje się wypracować samodzielne spożywanie posiłków, czy też ubieranie się i korzystanie z toalety.
Prognozy w przypadku zespołu kociego krzyku nie są najgorsze. Znane jest medycynie ponad 50-letnie przeżycie, ale dotychczas najwięcej zgonów przypadało na pierwszy rok życia dziecka.
