Alkoholowy zespół płodowy (ang. fetal alcohol syndrome, FAS) to zespół wad wrodzonych spowodowanych spożywaniem alkoholu przez kobiety ciężarne. Dotyczy około 10% dzieci matek, które piły alkohol podczas ciąży. Do głównych cech zespołu FAS zalicza się zmiany w wyglądzie twarzy, niepełnosprawność intelektualną, trudności w funkcjonowaniu społecznym, a także wady serca, czy nerek. Jest to zespół nieodwracalny. Nie ma również leków, które leczą przyczynowo FAS. Proponowane terapie skupiają się na wzmacnianiu i wspieraniu zdrowia dziecka. Alkoholowy zespół płodowy uznawany jest za przemoc prenatalną.
Przyczyny FAS
Przyczyną FAS jest spożywanie jakiejkolwiek ilości alkoholu (wódka, piwo, wino, likiery, nalewki, miody pitne, kosmetyki, leki, płyny do płukania jamy ustnej etc.) podczas ciąży. Alkohol wykazuje działanie toksyczne i teratogenne na płód, co też wiąże się z ryzykiem wystąpienia poważnych wad wrodzonych. Nie określono bezpiecznej dawki alkoholu u ciężarnych, ponieważ nawet najmniejsza ilość może mieć negatywne skutki. Płód nie jest w stanie metabolizować alkoholu wypitego przez matkę. Alkohol przedostaje się drogą krwi, przez łożysko do dziecka już pół godziny po spożyciu go przez kobietę.
W pierwszym trymestrze ciąży kształtuje się i zamyka cewa nerwowa oraz powstają ważne dla przeżycia narządy. Alkohol przyjmowany przez ciężarną w tym okresie może spowodować trwałe uszkodzenie mózgu, czy też wady serca. Zwiększa również ryzyko poronienia.
Drugi trymestr to dalszy ciąg rozwoju układu nerwowego. Spożywanie alkoholu może skutkować jego uszkodzeniom, a ponadto doprowadzić do nadmiernego wzrostu płodu, czy też jego obumarcia i poronienia.
Picie alkoholu w trzecim trymestrze powoduje dalsze uszkodzenia mózgu, zahamowanie przyrostu masy ciała płodu (hipotrofia), a także zwiększa prawdopodobieństwo porodu przedwczesnego.
Nie u wszystkich dzieci kobiet pijących w ciąży wystąpi zespół FAS. Czynnikami sprzyjającymi jego rozwinięciu mogą być: uwarunkowania genetyczne, ilość przyjmowanego alkoholu, stan odżywienia, struktura spożycia alkoholu, czy wreszcie przyjmowanie leków i innych substancji psychoaktywnych.
Objawy zespołu
Objawy zespołu FAS można podzielić na kilka grup: cechy dysmorficzne, zaburzenia rozwojowe, wady narządowe oraz zaburzenia neurologiczno-psychiczne. Cechy dysmorficzne obejmują charakterystyczne zmiany w wyglądzie dziecka (ang. FAS face), do których zaliczamy:
- małogłowie (głowa nienaturalnie małych rozmiarów),
- szeroko rozstawione oczy z opadającymi powiekami i zmarszczką nakątną,
- niedorozwój środkowej części twarzy, widoczny jako spłaszczenie środka twarzy,
- mały, „siodełkowaty”, zadarty nos,
- gładką rynienkę podnosową,
- wąską górną wargę,
- małą, niedorozwiniętą żuchwę,
- nisko osadzone uszy,
- rozszczep podniebienia.
Zaburzenia rozwojowe dotyczą słabego przyrostu masy ciała dziecka i jego wzrostu, a także zaburzeń ruchowych. Występuje niska masa urodzeniowa. Stwierdza się opóźnienie siadania, wstawania i chodzenia oraz niezgrabny, niepewny sposób poruszania się. Utrzymują się również odruchy płodowe, które z biegiem czasu u zdrowych dzieci zanikają. Obserwowane jest wzmożone lub obniżone napięcie mięśniowe.
Wady narządowe obejmują różnego rodzaju anomalie narządów wewnętrznych jak np. wrodzone wady serca, nerek, wątroby, uszu, oczu oraz nieprawidłowości szkieletowe. Wady serca mogą wpływać na skrócenie przeżycia.
Do zaburzeń neurologiczno-psychicznych zaliczamy niepełnosprawność umysłową, trudności w uczeniu się, zapamiętywaniu, skupieniu uwagi oraz zaburzenia integracji sensorycznej, zachowania (nadpobudliwość, napady gniewu, agresji) i problemy w nawiązywaniu relacji społecznych np. z rówieśnikami.
Diagnostyka
Rozpoznanie alkoholowego zespołu płodowego stawia się na podstawie stwierdzenia narażenia dziecka na alkohol podczas ciąży oraz występowania po porodzie cech dysmorficznych, niskiej masy urodzeniowej, nieprawidłowości rozwojowych oraz problemów neurologicznych i psychicznych.
Po rzetelnym padaniu pediatrycznym (z uwzględniającym badania antropometryczne) i neurologicznym należy wykonać badania dodatkowe, jak laboratoryjne krwi (w tym poziom alkoholu we krwi); badania obrazowe np. USG przezciemiączkowe, rezonans magentyczny głowy lub tomografia komputerowa; elektroencefalogram, a także badanie słuchu.
Dziecko wymaga konsultacji z kardiologiem, okulistą, nefrologiem, ortopedą, laryngologiem i audiologiem. Powinno być objęte opieką doświadczonego pediatry i neurologa. Niezbędna jest również ocena psychologiczna.
W diagnostyce różnicowej zespołu FAS należy wziąć pod uwagę zaburzenia chromosomalne, zespoły wad wrodzonych i zespoły genetyczne.
Możliwości leczenia
Zespół FAS jest nieodwracalny i niewyleczalny. Kluczowe znaczenie ma otoczenie dziecka troskliwą opieką i miłością rodzicielską. Dziecko powinno być objęte programem wczesnej interwencji terapeutycznej. Zaleca się wdrożenie indywidualnie dobranej terapii SI (integracji sensorycznej), fizjoterapii, terapii logopedycznej i wsparcia żywieniowego. Konieczna jest opieka psychologiczno-pedagogiczna, terapia zajęciowa i edukacja.
Dziecko musi przechodzić systematyczne kontrole u prowadzącego pediatry (ocena odruchów, przybierania na wadze i wzroście, osiąganie kolejnych kamieni milowych rozwoju etc.) oraz psychologa (określenie stopnia rozwoju intelektualnego, IQ, ocena postępów), a także inne w zależności od potrzeb.
Wczesne zdiagnozowanie zespołu FAS daje szanse na poprawę funkcjonowania dziecka i zwiększenie jego jakości życia.
