Autyzm dziecięcy, zwany też zespołem Kannera, należy do całościowych zaburzeń rozwoju. Jego początek przypada na okres wczesnego dzieciństwa. Zaburzenie dotyczy 1 na 1000 zdrowych dzieci, a łagodne cechy autyzmu stwierdzane są u 1 na 250 dzieci. Autyzm występuje częściej u chłopców. Etiologia zaburzenia jest różnorodna – począwszy od czynników genetycznych, skończywszy na urazach okołoporodowych. Na chwilę obecną nie udowodniono związku autyzmu ze szczepieniem przeciwko odrze, śwince i różyczce. Głównymi oznakami autyzmu są zaburzenia funkcji społecznych, komunikowania się oraz zawężone pole zainteresowań oraz stereotypowe zachowania.
Diagnostyka zaburzenia jest czasochłonna, ponieważ wymaga wnikliwej obserwacji oraz różnicowania klinicznego z chorobami o podobnych objawach. Autyzm bywa też objawem występującym w różnych chorobach genetycznych. Aktualnie leczenie autyzmu skupia się wokół psychoterapii, terapii zajęciowej, treningu umiejętności społecznych i innych. Dziecko powinno też mieć szanse uczyć się w szkole i przebywać z rówieśnikami.
Przyczyny autyzmu
Etiologia zaburzenia nie została jeszcze ostatecznie ustalona. U osób z autyzmem stwierdzono wysoki poziom serotoniny oraz zaburzenia pozostałych neuroprzekaźników w mózgu. Istnieje wiele teorii na temat powstawania autyzmu. Zaliczają się do nich m.in. czynniki genetyczne, przedurodzeniowe (cukrzyca ciężarnych, konflikt serologiczny, krwawienia w ciąży, wady pępowiny), okołoporodowe (niska masa urodzeniowa, urazy, uszkodzenia czy zakażenia ośrodkowego układu nerwowego, niedotlenienie mózgu, porażenie mózgowe), immunologiczne (zaburzenia flory bakteryjnej jelit) oraz infekcyjne (toksoplazmoza).
Najczęściej notowanymi przyczynami genetycznymi zaburzeń autystycznych są:
- zespół łamliwego chromosomu X, stwardnienie guzuowate,
- mutacje genu ADA2,
- mutacje w chromosomach: 2, 3, 4 (u kobiet), 7 (gen EN2), 11 (u chłopców), 16 i 17.
Autyzm może pojawić się także u dzieci z zespołem Downa i Turnera. Za czynnik wystąpienia zaburzeń autystycznych uznaje się także późny wiek ojca w chwili poczęcia dziecka.
Na chwilę obecną nie ma dowodów naukowych na zależność wystąpienia autyzmu ze szczepieniem przeciwko odrze, śwince i różyczce. Pojawienie się objawów autystycznych w okresie niemowlęcym, jest zbieżne z okresem podania szczepionki MMR.
Objawy zaburzenia
Pierwsze objawy autyzmu mogą zostać zaobserwowane już w wieku niemowlęcym i wczesnodziecięcym (około 1.-2. roku życia). Powodem zmartwienia jest nienawiązywanie przez dziecko kontaktu wzrokowego z rodzicami. Ponadto, dziecko jest raczej ciche, nie gaworzy, nie reaguje na dźwięki o zmiennym natężeniu. Sprawia też wrażenie, że „nie lubi” być brane na ręce – na co też może reagować spięciem i płaczem.
Objawy autystyczne stają się bardziej widoczne nieco później, bo około trzeciego-czwartego roku życia (wtedy gdy dziecko idzie do przedszkola). Wtedy wyraźniej widać, że dziecko nie zachowuje się podobnie do grupy rówieśniczej. Stroni od wspólnych zabaw, kontaktu z innymi osobami, wydaje się być pochłonięte własnymi przemyśleniami, do tego stopnia, że „nie potrzebuje” towarzystwa. Nierzadko się irytuje, gdy inne dzieci zapraszają je do wspólnej zabawy.
Nie lubi być dotykane, czy przytulane wbrew swojej woli. Ma trudności z okazywaniem uczuć, a także nie zwraca uwagi na uczucia bliskich osób. Ponadto w pewnym momencie może przestać mówić lub też wypowiadane słowa czy zdania staną się niezrozumiałe lub powtarzane w kółko.
Dzieci z autyzmem „lubią” rytualizm – ten sam rytm i rozkład czynności w ciągu dnia. Nie lubią zmian. Wszelkie „nowinki” w harmonogramie dnia mogą spowodować panikę i histerię. Występują też problemy z zasypianiem, napady agresji, samookaleczanie. U około 25% osób z autyzmem pojawia się także padaczka.
Kryteria rozpoznawania według ICD-10
W Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i problemów Zdrowotnych – ICD-10, autyzm dziecięcy występuje pod oznaczeniem: F84.0. Kryteria diagnostyczne zaburzenia przedstawiono poniżej:
A. Nieprawidłowy lub upośledzony rozwój wyraźnie widoczny przed 3. rokiem życia w co najmniej jednym z następujących obszarów:
(1) Rozumienie i ekspresja językowa używane w społecznym porozumiewaniu się.
(2) Rozwój wybiórczego przywiązania społecznego lub wzajemnych interakcji społecznych.
(3) Zabawa funkcjonalna lub symboliczna.
B. Łącznie musi wystąpić co najmniej sześć objawów spośród wymienionych w punktach (1), (2) i (3), przy czym co najmniej dwa z punktu (1) i po co najmniej jednym z punktów (2) i (3):
(1) Jakościowe nieprawidłowości wzajemnych interakcji społecznych, manifestujące się w co najmniej dwóch z następujących obszarów:
(a) niedostateczne wykorzystywanie kontaktu wzrokowego, wyrazu twarzy, postawy ciała i gestów do odpowiedniego regulowania interakcji społecznych,
(b) niedostateczny (adekwatnie do wieku umysłowego i pomimo licznych okazji) rozwój związków rówieśniczych, obejmujących wzajemne współdzielenie zainteresowań, aktywności i emocji,
(c) brak odwzajemniania społeczno-emocjonalnego, przejawiający się upośledzeniem lub odmiennością reagowania na emocje innych osób; lub brak modulowania zachowania odpowiednio do społecznego kontekstu; lub słaba integracja zachowań społecznych, emocjonalnych i komunikacyjnych,
(d) brak spontanicznej potrzeby dzielenia z innymi osobami radości, zainteresowań lub osiągnięć (np. brak pokazywania, przynoszenia lub wskazywania innym ludziom przedmiotów osobistego zainteresowania).
(2) Jakościowe nieprawidłowości w porozumiewaniu się, manifestujące się w co najmniej jednym z następujących obszarów:
(a) opóźnienie lub całkowity brak rozwoju języka mówionego, które nie wiążą się z próbą kompensowania za pomocą gestów lub mimiki jako alternatywnego sposobu porozumiewania się (często poprzedzane przez brak komunikatywnego gaworzenia),
(b) względny niedostatek inicjatyw i wytrwałości w podejmowaniu wymiany konwersacyjnej (na jakimkolwiek występującym poziomie umiejętności językowych), w której zachodzą zwrotne reakcje na komunikaty innej osoby,
(c) stereotypowe i powtarzające się, idiosynkratyczne wykorzystywanie słów i wyrażeń,
(d) brak spontanicznej różnorodności zabawy w udawanie („na niby”) lub zabawy naśladującej role społeczne.
(3) Ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności przejawiane w co najmniej jednym z następujących obszarów:
(a) pochłonięcie jednym lub liczniejszymi stereotypowymi zainteresowaniami o nieprawidłowej treści i zogniskowaniu, lub jednym lub więcej zainteresowaniami nieprawidłowymi z powodu swej intensywności i ograniczenia, a nie z powodu treści i zogniskowania,
(b) wyraziście kompulsywne przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych czynności rutynowych i zrytualizowanych,
(c) stereotypowe i powtarzające się manieryzmy ruchowe, obejmujące stukanie bądź kręcenie palcami; lub złożone ruchy całego ciała,
(d) koncentracja na cząstkowych lub niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów służących do zabawy (jak np. ich zapach, odczuwanie powierzchni, powodowanego hałasu lub wibracji).
C. Obrazu klinicznego nie można wyjaśnić innymi objawami całościowych zaburzeń rozwojowych, specyficznymi rozwojowymi zaburzeniami rozumienia języka z wtórnymi trudnościami społeczno-emocjonalnymi, reaktywnymi zaburzeniami przywiązania ani zaburzeniem selektywności przywiązania, upośledzeniem umysłowym z pewnymi cechami zaburzeń emocji i zachowania, schizofrenią o niezwykle wczesnym początku, ani zespołem Retta
Autyzm u dzieci jest diagnozowany przez psychiatrę dziecięcego, najlepiej w Poradni dla Osób z Autyzmem. Zwykle dziecko trafia do niego skierowane przez pediatrę, będącego lekarzem pierwszego kontaktu. Proces diagnostyczny jest długotrwały. Polega na zebraniu wywiadu z rodzicami, dzieckiem, a także skorelowaniu ich z opiniami pedagogów placówki, do której uczęszcza dziecko. Przeprowadzane są również obserwacje dziecka i badania w oparciu o kwestionariusze i skale np. ADOS-2. Następnie zlecane są badania dodatkowe, mające na celu różnicowanie zaburzenia z innymi chorobami o podobnych objawach. Niezbędna jest także konsultacja neurologiczna.
Diagnostyka różnicowa autyzmu dziecięcego powinna uwzględniać:
- inne całościowe zaburzenia rozwoju np. zespół Aspergera, zespół Retta, zespół Hallera,
- niepełnosprawność intelektualną,
- schizofrenię.
Postępowanie terapeutyczne
Rozpoznanie autyzmu dziecięcego jest obarczone niekorzystnym rokowaniem dla rozwoju i samodzielności dziecka. Możliwe jest jednak zmniejszenie nasilenia objawów zaburzenia poprzez skrupulatnie prowadzoną terapię. Nie oznacza to jednak, że leczenie w pełni przywróci dobrostan psychiczny dziecka i je całkowicie usamodzielni.
Terapia autyzmu jest wielokierunkowa i obejmuje nie tylko pacjenta, ale i jego rodzinę. Jej koordynatorem jest psychiatra dziecięcy, a mały pacjent uczestniczy w psychoterapii i różnych formach terapii zajęciowej. Psychoterapia polega na obustronnej współpracy z terapeutą i rodziną. Podczas terapii dziecko uczy się komunikowania z drugą osobą, okazywania uczuć, czy też wyrażania swoich myśli i emocji. Kluczowe jest także nauczenie wspólnej zabawy, zaangażowania w aktywności społeczne oraz życie domowe. Dziecko wymaga stałej opieki drugiej osoby. Powinno też regularnie odbywać kontrole neurologiczne.
Dzieci z autyzmem rzadko podejmują edukację w szkole. Jednakże nie mogą mieć odbieranej szansy na kontakt z rówieśnikami. Pozytywny wpływ ma terapia grupowa. Regularne wykonywanie ćwiczeń zleconych przez terapeutę, stosowanie się do zaleceń lekarza, a także troskliwa opieka – razem, dają szanse na względnie normalne funkcjonowanie dziecka.
Należy pamiętać, że jeśli u dziecka pojawią się objawy utrudniające dziecku funkcjonowanie np. agresja, depresja, co też ma miejsce w miarę przybywania lat, wdrażana jest farmakoterapia (leki uspokajające, przeciwdepresyjne, neuroleptyki). Leczenie farmakologiczne jest jednak ostatecznością.
