Zespół łamliwego chromosomu X, określany też jako zespół kruchego chromosomu X, zespołem Martina-Belli lub skrótem: FraX (ang. fragile X syndrome) to jedna z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej u chłopców. Jak nazwa wskazuje, zespół ten jest spowodowany uszkodzeniem chromosomu płci X, a w szczególności mutacją genu FMR1. Skutkiem mutacji jest szeroki zakres niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienie rozwoju …

Kontynuuj czytanie<span class="screen-reader-text"> "Zespół łamliwego chromosomu X"</span>

Wady cewy nerwowej, ang. neural tube defects, określane też jako dysrafie, to grupa zaburzeń rozwojowych obejmujących ośrodkowy układ nerwowy. Zachodzą w okresie zarodkowym, a za ich główną przyczynę uznaje się niedobory folianów u ciężarnej kobiety. Warto wiedzieć, że od kiedy rutynowo suplementuje się kwas foliowy u kobiet planujących ciążę oraz w ciąży – nastąpił spadek …

Kontynuuj czytanie<span class="screen-reader-text"> "Wady cewy nerwowej"</span>

Zespół kociego krzyku, znany też jako zespół Cri du Chat lub zespół Lejeune’a, to rzadko występujący zespół chorobowy uwarunkowany genetycznie. Jest spowodowany delecją, czyli utratą fragmentu chromosomu chromosomu 5. Głównymi cechami zespołu są dysmorfie twarzy, hipotonia mięśniowa, niepełnosprawność intelektualna, nadpobudliwość, jak również charakterystyczny płacz przypominający mruk kota. Opisywany płacz jest wynikiem anomalii krtani, która jest nieprawidłowo mała, wąska …

Kontynuuj czytanie<span class="screen-reader-text"> "Zespół kociego krzyku"</span>

Sezon letnio-jesienny obfituje w różnego rodzaju dary natury. Jednymi z nich są grzyby, które coraz chętniej zbieramy samodzielnie. Udając się na grzybobranie z dziećmi, warto mieć na uwadze, że ich ciekawość i pozostawienie bez chwilowego nadzoru może niestety skutkować zjedzeniem trującego grzyba. Niejednokrotnie grzyby trujące mają intrygujący kolor np. bajkowy żywoczerwony muchomor z białymi kropkami, …

Kontynuuj czytanie<span class="screen-reader-text"> "Zatrucie muchomorem sromotnikowym u dzieci"</span>

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal muscular atrophy, SMA) to choroba nerwowo-mięśniowa spowodowana mutacją genu SMN1, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jej skutkiem jest degeneracja, czyli niszczenie neuronów ruchowych jąder przednich rdzenia kręgowego i jądra opuszki. Neurony te są odpowiedzialne za prawidłowe funkcjonowanie mięśni, zatem ich uszkodzenie będzie widoczne w osłabieniu mięśni, a także ich zaniku. …

Kontynuuj czytanie<span class="screen-reader-text"> "Rdzeniowy zanik mięśni"</span>

Lato jest jedną z najprzyjemniejszych pór roku. Nie tylko z uwagi na wyczekiwane wakacje, ale również z powodu słońca, ciepła i dłuższego dnia. Częściej wtedy bywamy na zewnątrz – nie tylko oddając się różnym aktywnościom i zabawom, ale także zwiedzamy urokliwe miejsca. Należy jednak pamiętać, że wysoka temperatura otoczenia i przebywanie w mocno nasłonecznionych miejscach, …

Kontynuuj czytanie<span class="screen-reader-text"> "Przegrzanie dziecka – objawy"</span>