Zespół Tourette’a, znany też jako zespół Gillesa de la Tourette’a jest zespołem zaburzeń neuro-psychiatrycznych, który cechuje się występowaniem nawracających tików nerwowych. Tikami określamy nagłe, niekontrolowane, niezależne od naszej woli skurcze mięśni w obrębie twarzy lub innych części ciała, wywołujące w ich obrębie ruchy o różnej amplitudzie. Mogą też przebiegać jako powtarzanie słów (nierzadko przykrych i obscenicznych), chrząkania, mlaskania, pociągania nosem czy też mrugania powiekami. Przyczyna choroby nie jest znana, ale wiadomo, że ma tendencję do występowania rodzinnego.
Rozpowszechnienie zespołu
Zespół Tourette’a dotyczy 5 na 10 000 osób. Częściej jest notowany u mężczyzn i w rodzinach, w których już wcześniej zespół występował lub pojawiały się zaburzenia ruchowe, nadpobudliwość psycho-ruchowa oraz zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (zwane dawniej natręctwami).
Objawy zespołu Tourette’a
Na początku warto zaznaczyć, że poziom inteligencji u osób z zespołem Tourette’a zwykle mieści się w normie. Pierwsze niepokojące objawy ujawniają się już w dzieciństwie lub okresie nastoletnim, a najbardziej charakterystyczne i spektakularne są wspomniane wcześniej tiki nerwowe. Początkowo są to tiki ruchowe, zwykle w obrębie twarzy np. mruganie powiekami lub ich wyraźne zaciskanie. W miarę upływu czasu, tiki stają się bardziej gwałtowne, niespodziewane, niezależne od woli. Mogą to być szarpnięcia rąk, czy karku lub też chrząkanie, sapanie, mlaskanie czy też pociąganie nosem jak podczas wąchania lub kataru.
Z zespołem Tourette’a związane są również tiki dźwiękowe, czyli wokalizacje. Polegają na występowaniu niezależnych od woli wykrzykiwań słów, określeń, a nawet całych zdań – zwykle o negatywnym nasyceniu, obscenicznych, wulgarnych. Obserwuje się także skłonność do wielokrotnego powtarzania wyrazu nowo zasłyszanego lub też naśladowania dźwięku. Wokalizacje skutkują poczuciem zawstydzenia. W otoczeniu budzą zbulwersowanie i doprowadzają do wyobcowania i stygmatyzacji chorego.
Co ciekawe, tiki nasilają się w momencie opowiadania o nich, jak również na skutek zmęczenia, narastającego napięcia i stresu lub zdenerwowania. Na ogół pojawiają się wieczorem, a także gdy panuje wysoka temperatura otoczenia. Chory może je powstrzymać w spokojnych warunkach na niedługi czas. Jednak nie jest to „opłacalne”, ponieważ tiki wracają z dużo większym nasileniem. Chory jest świadomy tików, które są dla niego bardzo uciążliwe i ograniczają normalne funkcjonowanie.
Dodatkowymi objawami w zespole Tourette’a są:
- zaburzenia zachowania (mogą być bardziej dotkliwe niż tiki),
- nadpobudliwość psycho-ruchowa,
- zaburzenia snu,
- zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne.
Diagnostyka zespołu
Rozpoznanie stawiane jest przez lekarza po zebraniu wywiadu od rodziców pacjenta (przebieg ciąży, przebyte urazy głowy, rodzaj przyjmowanych leków, choroby neurologiczne występujące w rodzinie), jego zbadaniu oraz obserwacji (obecność tików podczas pobytu w gabinecie). Zwykle, początkowo jest to lekarz podstawowej opieki zdrowotnej, gdyż niepokojące objawy występują w dzieciństwie i kierują rodzica właśnie do jego gabinetu. Lekarz podstawowej opieki zdrowotnej kieruje małego pacjenta do neurologa dziecięcego, który zajmie się dalszą, specjalistyczną diagnostyką. Proponowana jest także konsultacja psychiatryczna. Niezbędna jest jeszcze diagnoza psychologiczna i pedagogiczna w celu oceny występowania zaburzeń utrudniających funkcjonowanie rówieśnicze, mówienie i uczenie się, czy też różnicowania z tikami o przyczynach psychicznych.
Możliwości leczenia
Zespół Tourette’a jest aktualnie niewyleczalny. Głównym aspektem terapeutycznym – szczególnie wtedy gdy objawy nie są dominujące – jest edukowanie pacjenta oraz „leczenie” otoczenia pacjenta poprzez działalność edukacyjną i przybliżanie specyfiki zaburzenia.
Następnie, w zależności od nasilenia tików, wdrażana jest psychoterapia poznawczo-behawioralna. Farmakoterapia jest wskazana, gdy objawy zespołu są bardzo uciążliwe i utrudniają prowadzenie psychoterapii. Dobierana jest indywidualnie przez lekarza. Stosowane są leki z grupy antagonistów dopaminy, np. neuroleptyki, a ponadto agonistów receptorów alfa (klonidyna) oraz leki psychostymulujące (atomoksetyna). Sporadycznie stosuje się wstrzyknięcia botulinowe. Leczenie farmakologiczne jest wskazane w przypadku dodatkowych zaburzeń towarzyszących zespołowi Tourette’a, np. nadpobudliwość czy deficyt uwagi.
Niestety, objawy zespołu Tourette’a pomimo skrupulatnej farmakoterapii utrzymują się przez całe życie. Dlatego też istotne jest, by pacjent nauczył się żyć z chorobą i radzić sobie z jej objawami w życiu codziennym. Warto jednak wspomnieć, że w wieku dorosłym objawy mają tendencję do ustępowania u około statystycznej połowy pacjentów. Możliwe jest też okresowe wyciszenie objawów. Nie jest to równoznaczne z wyleczeniem, dlatego pacjent powinien znajdować się pod stałą opieką psychologa.
Aby zapobiegać tikom warto unikać czynników, które je wywołują. Pacjent przede wszystkim musi się wysypiać, nauczyć się radzić z napięciami, czy też unikać miejsc, gdzie panuje wysoka temperatura. Ponadto ważne jest wsparcie psychiczne pacjenta ze strony środowiska domowego i szkolnego. Kluczowa jest edukacja nauczycieli i dzieci, nie tylko na temat samej choroby, ale i wzbudzania empatii, chęci pomocy drugiemu człowiekowi oraz niwelowania przejawów represji oraz stygmatyzacji społecznej.
