Zespół Aperta
Zespół Aperta (ang. Apert syndrome) to rzadko występujący zespół wad wrodzonych, który obejmuje nieprawidłowości w budowie czaszki, kości rąk i stóp. Zaburzenie jest dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że dziecko dziedziczy od któregoś z rodziców jedną prawidłową kopię genu FGFR2, a od drugiego jedną wadliwą. Wadliwa kopia genu zawiera mutację, która „dominuje” i […]